26/05/2010

aggravation du syndrome gilles de la tourette

Nous sommes parties à l'hopital aujourd'hui pour essayer de trouver une solution médicamenteuse à l'aggravation du syndrome de ma fille

 

Nous allons essayer l'orap ! j'espère que ce nouveau traitement aidera ma fille dans ses crises de tics envahissants !

je vous tiens au courant

tendrement fanidole

19:50 Écrit par CELINE DURAND alais FANIDOLE dans Général | Lien permanent | Commentaires (7) |  Facebook |

12/02/2010

syndrome gilles de la tourette

 

 



Définition

Le syndrome Gilles-de-la-Tourette est une maladie neurologique qui associe tics en tous genres, obsessions, compulsions et hyperactivité. Cette maladie très invalidante affecterait une personne sur 2 000. 

C'est en 1885 qu'un neurologue de La Pitié-Salpêtrière, à Paris, le docteur Gille de la Tourette, s'intéresse de près à un syndrome étrange qui touche plusieurs de ses patients. Il définit alors plus précisément la maladie.

D'origine neurologique, elle est caractérisée par un "désordre du mouvement". Ce terme rassemble des tics moteurs, liés à des contractions musculaires involontaires - comme le clignement des yeux, des grimaces ou des mouvements du corps -, et des tics sonores. La personne fait des bruits incontrôlés avec sa bouche et son nez : elle renifle, elle grogne, elle toussote. Pire, les tics peuvent conduire à cracher, trépigner, émettre des jappements comme un chien ou des cris stridents.

Les tics moteurs apparaissent les premiers, vers 6 ans. Ils touchent surtout le visage, la tête et les épaules. Les tics sonores sont plus tardifs, ils surviennent aux alentours de 10 ou 12 ans. 

Il y a également la possibilité de gestes obscènes, avec des attouchements sur soi-même ou sur les autres (c'est la copropraxie) ou de langage grossier - on parle alors de coprolalie, qui touche 35 % des malades. 

Il est important de comprendre que ces tics sont incontrôlables. Ils sont dus à une sensation d'inconfort psychologique et physique. La seule solution pour soulager cet inconfort est de produire le tic. On peut comparer cela à un éternuement ou à une démangeaison qu'il faut absolument gratter.

Tous les tics ne sont pas développés chez un même malade, ils peuvent se modifier, s'arrêter puis reprendre. Leur intensité peut aussi être variable d'une période à l'autre.

Enfin, des troubles obsessionnels et compulsifs sont associés dans la moitié des cas. Ils sont plus fréquents chez les filles.

Egalement souvent associés, les déficits d'attention touchent un garçon sur deux et une fille sur trois. Les sujets ont alors du mal à rester concentrés longtemps, et il est difficile pour eux de terminer ce qu'ils ont commencé. Ils sont distraits, souvent lunatiques, et ne peuvent intégrer qu'une seule consigne à la fois. Ce déficit d'attention dépend de la gravité de la maladie, il survient tôt dans les cas les plus graves, dès 5 ans. 

Des crises de rage sont aussi possibles, l'enfant perd alors le contrôle de lui-même et s'en prend aux objets qui l'entourent pour soulager sa rage. Il y a souvent une amnésie après. Des problèmes de comportement sont parfois associés, ainsi que des troubles anxieux, et se manifestant par des troubles du sommeil, des mutilations ou encore des migraines.

Certains enfants atteints du syndrome sont aidés, mais ce n'est pas toujours le cas. Parfois, les professeurs ne sont pas du tout préparés à intégrer ses élèves dans leur classe. D'où le désarroi des parents qui baissent rapidement les bras. 

Pour établir le diagnostic, l'enfant doit avoir eu au moins trois tics moteurs et un tic sonore sur une période de plus d'un an. Mais pas n'importe quel tic : dans cette maladie, l'intensité des signes est augmentée par le stress, l'anxiété, l'ennui mais aussi par la fatigue et l'excitation.

En revanche, les tics sont diminués grâce au sommeil, à la fièvre, la relaxation et la concentration. Il est en effet possible pour certains adultes de supprimer leurs tics pendant quelques minutes ou quelques heures. Mais c'est au prix d'un effort de concentration qui demande beaucoup d'énergie.

Cela n'est pas conseillé aux jeunes enfants, d'autant plus qu'après cette période sans tics, il y a une recrudescence du nombre, comme s'il fallait compenser cette absence. Le psychiatre va apprendre à l'enfant à vivre avec, à les gérer.

Les causes

Le syndrome Gilles-de-la-Tourette se situe à la frontière entre la neurologie et la psychiatrie, en fonction des manifestations et des patients. La cause exacte de la maladie n'est pas encore établie. Le plus souvent, les chercheurs évoquent un dérèglement biochimique dans le cerveau. Le système de la dopamine, principal messager chimique, fonctionnerait mal.

Mais d'autres neurotransmetteurs, comme la sérotonine, la noradrénaline et l'acétylcholine sont également mis en cause dans le développement de la maladie.

Ces mauvais fonctionnements pourraient avoir lieu dans le lobe frontal du cerveau, chargé de contrôler nos comportements et la planification de nos actions.

Une note d'espoir, enfin : on attend la publication d'une étude dans le New England Journal of Medicine concernant l'intérêt de la neurostimulation, notamment pour ce syndrome Gilles-de-la-Tourette.

14:33 Écrit par CELINE DURAND alais FANIDOLE dans Général | Lien permanent | Commentaires (2) |  Facebook |

10/11/2009

maladies rares info.org

Maladie orpheline : Le syndrome de Gilles de la Tourette

La maladie

Qu’est-ce que le syndrome de Gilles de la Tourette ?

Le syndrome de Gilles de la Tourette (SGT) est une maladie neurologique à composante génétique caractérisée par des tics involontaires, soudains, brefs et intermittents, se traduisant par des mouvements (tics moteurs) ou des vocalisations (tics sonores). Il s’ajoute fréquemment un ou plusieurs troubles du comportement : déficit de l’attention-hyperactivité, troubles obsessionnels compulsifs, crises de panique ou de rage, troubles du sommeil ou de l’apprentissage. Le SGT a été décrit pour la première fois au XIXe siècle par le neurologue français Georges Gilles de la Tourette.

Combien de personnes sont atteintes de ce syndrome ?

La prévalence (nombre de cas dans une population donnée à un moment donné) du SGT est estimée à 1 sur 2000. Cette estimation passe à 1 sur 200 si les formes mineures comprenant les tics transitoires ou chroniques sont inclus dans la définition de la maladie.

Qui peut en être atteint ? Est-il présent partout en France et dans le monde ?

Le SGT apparaît durant l’enfance et touche plus souvent les garçons que les filles, quelle que soit leur origine géographique.

A quoi est-il dû ?

La cause exacte du SGT n’est pas connue. Cette maladie présente vraisemblablement une forte composante génétique à l’origine d’un terrain familial. Plusieurs gènes sont impliqués (maladie génétique polygénique) mais n’ont pas encore été identifiés. Il est fortement suggéré que certains facteurs environnementaux contribuent à l’apparition de ce syndrome : événements ayant eu lieu avant, pendant ou juste après la naissance, facteurs toxiques, stress, réactions immunitaires. Pour ce dernier facteur, il semblerait qu’une réponse anormale du système immunitaire lors d’infections répétées à streptocoques, pourrait être à l’origine de tics. Ainsi, l’interaction entre facteurs génétiques et environnementaux serait responsable de la variabilité des manifestations du SGT.

Est-il contagieux ?

Le SGT n’est pas une maladie contagieuse.

Quelles en sont les manifestations ?

Le SGT se manifeste de façon très variable d’un individu à l’autre. Il débute généralement durant l’enfance avec l’apparition de tics qui apparaissent peu à peu et peuvent passer inaperçus au début. Les instituteurs sont souvent les premières personnes à noter un comportement particulier chez les enfants atteints du SGT. La fréquence, le type de tics ainsi que la partie du corps impliquée varient au cours du temps. Les tics moteurs apparaissent les premiers et touchent généralement au début le visage, la tête et les épaules. Les tics sonores sont plus tardifs, ils apparaissent quelques semaines ou mois après les tics moteurs.

Un tic particulier peut être présent pendant quelque temps puis cesser brutalement et céder la place à un autre tic. Tous les tics ne sont pas développés chez une même personne atteinte du SGT, ils peuvent se modifier, s’arrêter puis reprendre. Leur intensité est variable d’une période à l’autre.

Les tics sont incontrôlables et surviennent souvent en rafale. Ils sont précédés par une sensation d’inconfort psychologique et physique soulagée par la production du tic. Par exemple, cette sensation particulière peut être une envie de se gratter la gorge avant un tic de grognement ou de raclement de gorge. Le stress, la fatigue, l’anxiété et les excitants augmentent l’intensité ou la fréquence des tics tandis que le sommeil, le plaisir sexuel, l’alcool ou des activités nécessitant de la concentration les diminuent. De nouveaux tics peuvent se développer au détriment des anciens, une personne atteinte du SGT peut adopter les tics d’une autre personne porteuse du syndrome.

Les tics peuvent être contrôlés volontairement pendant quelques instants voire quelques heures mais après la période de suppression, ils réapparaissent avec une intensité et une fréquence plus importante qu’à l’accoutumée.

Tics moteurs

Les tics moteurs, liés à des contractions musculaires involontaires, peuvent être simples ou complexes. Les tics moteurs simples se caractérisent par des mouvements soudains, rapides et sans signification : clignement des yeux, haussement d’épaules, crispation de la bouche, secousse de la tête. Ces tics impliquent un seul muscle ou un petit groupe de muscles.

Les tics moteurs complexes sont des manifestations motrices plus coordonnées et plus compliquées et peuvent ressembler à des mouvements volontaires mais qui ne sont pas appropriés au contexte dans lequel ils sont réalisés : toucher, sentir, frapper, gestes obscènes (copropraxie) ou imitation des mouvements effectués par quelqu’un d’autre (échopraxie).

Tics sonores

Les tics sonores peuvent également être simples ou complexes. Les tics sonores simples les plus fréquents sont des bruits émis par la bouche ou le nez : reniflement, grognement, raclement de gorge, cris, rires involontaires ou clappement avec la langue par exemple.

Les tics sonores complexes ont un sens linguistique et peuvent être la répétition de mots ou syllabes prononcées soit par la personne atteinte elle-même (palilalie), soit par quelqu’un d’autre (écholalie), ou encore l’utilisation involontaire d’un langage grossier ou obscène (coprolalie). La coprolalie est l’un des tics sonores les plus handicapants mais concerne moins de 20% des cas, aussi bien pendant l’enfance qu’à l’âge adulte. Certaines personnes atteintes du SGT présentent une forme plus sévère qui associe aux tics moteurs et sonores caractéristiques de ce syndrome des troubles comportementaux variables. Parfois ces troubles peuvent être les premières manifestations du SGT, avant l’apparition des tics.

Des troubles obsessionnels compulsifs (TOC) sont très souvent associés et sont plus fréquents chez les filles. Ils se manifestent d’abord comme une idée récurrente (obsession) qui mobilise l’esprit jusqu’à ce qu’une action (compulsion) soit entreprise dans le but d’y mettre fin. Ces préoccupations sont souvent associées à un besoin de perfection, à une recherche de symétrie. Parfois, certains enfants insistent pour que leurs parents répètent plusieurs fois une même phrase jusqu’à ce qu’elle « sonne » bien.

Egalement souvent associés, les déficits d’attention, avec hyperactivité ou non, touchent plus souvent les garçons que les filles. Les enfants ont du mal à rester concentrés longtemps ou à terminer ce qu’ils ont commencé. Ils sont distraits, passent d’une activité à l’autre sans arrêt et ne peuvent intégrer qu’une seule consigne à la fois. Ils sont souvent lunatiques, changeant d’humeur régulièrement et de façon imprévisible.

Des crises de rage sont aussi possibles, l’enfant perd le contrôle de lui-même et s’en prend aux objets qui l’entourent pour soulager cette colère. Souvent, il ne se souvient pas de ses actes juste après la crise.

Les automutilations peuvent également êtres associées aux tics et leur sévérité est souvent corrélée à la sévérité des tics : se frapper, se cogner la tête, se précipiter volontairement vers un obstacle, se mettre le doigt dans l’œil par exemple.

D’autres manifestations se retrouvent également dans le SGT : des troubles oppositionnels qui se traduisent par un ensemble de comportement d’opposition, de désobéissance, de provocation, des troubles anxieux, des troubles du sommeil ou encore des migraines.

Enfin, les enfants atteints du SGT présentent souvent des troubles de l’apprentissage avec des problèmes d’écriture (dysgraphie) ou de lecture. Ils peuvent avoir des problèmes dits « visuo-moteurs » : l’enfant montre une certaine lenteur à recopier sur le papier des infor- mations visuelles alors qu’il comprend correctement cette information.

La sévérité du SGT est le plus souvent fonction de la présence ou non de ces troubles comportementaux associés plutôt que fonction de la sévérité des tics eux-mêmes.

Le schéma ci-dessous permet d’avoir une vision globale du SGT et des manifestations qui lui sont associées :

Schéma du soleil : Le syndrome de Gilles de la Tourette et les troubles associés.
Reproduit d’après http://www.france-tourette.org/soleil.htm

Comment expliquer les symptômes ?

Le SGT serait dû à un dysfonctionnement biochimique dans le cerveau, au niveau des noyaux gris centraux. Ces cellules produisent une substance chimique (neurotransmetteur) qui intervient dans la communication entre les cellules nerveuses. Le dérèglement d’un ou plusieurs neurotransmetteurs semblent mis en cause dans le SGT, principalement la dopamine. Certains avancent que le dysfonctionnement pourrait avoir lieu dans le lobe frontal du cerveau, région impliquée dans l’autocontrôle et l’inhibition de nos comportements et la planification de nos actions.

Schéma des noyaux gris centraux : Les noyaux gris centraux comprennent : le putamen, le globus pallidus, le noyau caudé, le noyau sous-thalamique et le Locus Niger.
Adapté d’après : http://cti.itc.virginia.edu/~psyc220/kalat/JK246.fi...

Quelle est son évolution ?

Les tics apparaissent généralement dans les premières années de scolarisation. Leur sévérité et leur fréquence augmentent jusqu’à l’adolescence puis diminuent à l’âge adulte.

Parfois, à la puberté, certains verront une diminution significative des manifestations de la maladie allant parfois jusqu’à des périodes sans aucun tic. A l’âge adulte, la personne atteinte apprend à mieux contrôler son environnement et modifie plus facilement ses tics pour les rendre socialement acceptables et moins apparents. Les troubles comportementaux associés peuvent également se manifester à l’âge adulte.

Le diagnostic

Comment fait-on le diagnostic du syndrome de Gilles de la Tourette ?

La description, l’observation des tics ainsi que l’histoire de leur évolution permettront au médecin de poser le diagnostic du SGT. La présence d’un problème psychologique ou comportemental ou une histoire familiale de manifestations similaires de la maladie renforcera celui-ci.

Des critères précis ont été définis pour le diagnostic du SGT :

  • Présence de plusieurs tics moteurs et d’au moins un tic sonore à un certain moment mais pas obligatoirement en même temps.
  • Présence des tics plusieurs fois par jour, presque tous les jours ou par intermittence pen- dant au moins un an, sans intervalle libre de tics pendant plus de trois mois consécutifs.
  • nature, localisation, nombre, complexité et intensité des tics, variables au cours du temps.
  • Apparition des tics avant l’âge de 18 ans.
  • Absence d’autres causes identifiables.

D’autres types de tics sont parfois inclus dans la définition de la maladie : ce sont les tics transitoires et les tics chroniques. Ils répondent aux critères énumérés ci-dessus, sauf au premier : en effet, les tics transitoires présentent une durée inférieure à 1 an et les tics chroniques sont des tics soit moteurs ou soit sonores, unique ou multiples, mais sans coexistence entre les deux.

L’inclusion ou non de ces tics transitoires ou chroniques dans la définition du SGT explique en partie les grandes variations dans l’estimation de la fréquence (prévalence) de la maladie.

Actuellement, il n’existe pas de test pour diagnostiquer le SGT. Parfois, des examens neurologiques complémentaires (électroencéphalogramme, scanner) ou certaines analyses sanguines peuvent être réalisés pour écarter l’éventualité d’autres maladies qui se caractérisent aussi par des mouvements anormaux.

Peut-on confondre cette maladie avec d’autres ? Lesquelles ? Comment faire la différence ?

Le SGT peut être confondu avec des maladies héréditaires également associées à des tics ou des mouvements anormaux: les dystonies généralisées, la maladie de Huntington, la neuroacanthocytose, la sclérose tubéreuse ou encore la maladie de Wilson ainsi que certaines affections chromosomiques : syndrome de Klinefelter, syndrome de l’X fragile par exemple.

Le contrôle transitoire des tics présents dans le SGT permet de le différentier des autres maladies pour lesquelles cela n’est pas possible. La schizophrénie et les syndromes autistiques doivent aussi être distingués du SGT. Enfin, des médicaments ainsi que certaines infections peuvent être à l’origine de tics qui ne doivent pas être confondus avec ceux du SGT.

Les aspects génétiques

Quels sont les risques de transmission aux enfants ?

On sait que le SGT présente une composante génétique importante et un pourcentage élevé de personnes atteintes de ce syndrome a un ou plusieurs parents proches également atteints. L’étude génétique de ces familles a montré que le risque pour un proche d’être également atteint est d’environ 10%.

Le mode de transmission du SGT n’est pas clairement établi. Il a été suggéré une transmission autosomique dominante ce qui implique qu’une personne atteinte a un risque sur deux de transmettre ce syndrome à ses enfants. Cependant, il semblerait qu’une transmission des deux parents soit impliquée. De plus, les différents gènes suspectés pourraient, selon leur provenance, du père ou de la mère, infl uencer différemment la sévérité des manifestations de la maladie.

Peut-on faire un diagnostic prénatal ?

Non, actuellement il n’est pas possible de réaliser un diagnostic prénatal puisque les gènes impliqués dans le SGT n’ont pas encore été identifiés.

Le traitement, la prise en charge, la prévention

Existe-t-il un traitement pour cette pathologie ?

Il n’existe pas de traitement à même de guérir du SGT mais les traitements disponibles permettent généralement d’en atténuer les manifestations. Cependant, la plupart des enfants souffrant du SGT présentent des tics légers et n’ont pas besoin de traitement. Celui-ci devient nécessaire si les tics sont plus importants et altèrent considérablement leur vie quotidienne ou si l’enfant est malheureux et a du mal à gérer les manifestations de la maladie à l’école ou dans sa vie privée.

Des médicaments tels que les agonistes dopaminergiques (pergolide, ropinirole), les agonistes GABAergiques (clonazepam), les agonistes alpha2-adrénergiques (clonidine, guanfacine) sont généralement utilisés lorsque les tics sont légers. Pour les tics modérés à sévères, les neuroleptiques classiques (pimozide, halopéridol, tiapride, phéniothazine) ou atypiques (rispéridone, olanzapine, aripiprazole) sont plutôt utilisés.

Les troubles du comportement peuvent également être atténués par un traitement médicamenteux agissant au niveau de la production desneurotransmetteurs. Pour les troubles obsessionnels compulsifs, les antidépresseurs inhibiteurs de la recapture de la sérotonine sont prescrits tandis que des agents noradrénergiques (amoxétine) ou des stimulants comme la ritaline sont indiqués dans les déficits d’attention-hyperactivité.

Enfin l’information de la personne atteinte du SGT et de son entourage (enseignants, famille…) joue un rôle fondamental dans le traitement de ce syndrome. Il permet la dédramatisation de la maladie et une meilleure intégration dans la vie sociale. En effet, il est très important de faire comprendre à l’entourage que ces tics sont involontaires et ne peuvent pas être contrôlés de manière continue.

Quels sont les risques du traitement ?

Le traitement médicamenteux doit être mis en place seulement lorsqu’il est vraiment nécessaire. En effet, la plupart des médicaments entraînent des effets secondaires assez importants : prise de poids considérable, disparition des règles, fatigue importante ou apparition d’un état dépressif. La ritaline, prescrite pour le traitement des déficits d’attention-hyperactivité, peut temporairement augmenter les tics.

Un soutien psychologique est-il souhaitable ?

Souvent, une psychothérapie régulière est complémentaire du traitement du SGT. Les thérapies comportementales (relaxation, modification des habitudes) peuvent également améliorer les tics, principalement lorsque le traitement médicamenteux n’apporte pas ou peu d’effets bénéfiques. Dans tous les cas, un soutien psychologique peut aider à surmonter les difficultés quotidiennes entraînées par des tics trop gênants.

Comment se faire suivre ?

D’une manière générale, le médecin organisera la surveillance régulière pluridisciplinaire qui dépendra principalement des troubles associés aux tics, s’ils sont présents.

Lorsqu’un traitement médicamenteux a été mis en place, le dosage de celui-ci ainsi que l’apparition des effets secondaires devront être surveillés.

En présence d’un trouble de l’apprentissage, un soutien scolaire particulier est souvent nécessaire ainsi qu’un suivi orthophonique en cas de problème d’élocution ou d’écriture. Les performances scolaires sont également évaluées tout au long de l’enfance et l’adolescence.

En cas de troubles du comportement ou de troubles psychiatriques, une consultation chez un psychologue ou un psychiatre est conseillée et un suivi à long terme permettra de limiter ces manifestations.

Vivre avec

Quelles sont les conséquences de la maladie sur la vie familiale, professionnelle, sociale, scolaire, sportive ?

Dans la majorité des cas le SGT n’a pas de conséquences importantes sur la vie sociale, scolaire ou professionnelle des personnes atteintes par ce syndrome.

Un rendez-vous avec le médecin et/ou le psychologue scolaire est conseillé afin de discuter des problèmes éventuels pouvant se manifester durant la scolarité et de leur prise en charge, et certains enfants auront besoin d’une surveillance scolaire particulière. Des solutions, souvent bénéfiques, pourront aider à son intégration : utilisation d’un magnétophone, d’une machine à écrire ou d’un ordinateur pour les problèmes d’écriture ou de lecture par exemple. Dans certains cas, un tutorat individuel ou une assistance pédagogique à domicile pourront être envisagés.

A l’âge adulte, lorsque les tics sont très invalidants ou lorsqu’un trouble du comportement est associé aux tics, des problèmes au niveau de l’insertion sociale peuvent également se poser.

En savoir plus

Où en est la recherche ?

Actuellement, les chercheurs visent à localiser les gènes responsables du SGT et à mieux comprendre les mécanismes impliqués dans les manifestations de la maladie afin d’en améliorer le traitement. Récemment, une étude a montré l’implication du gène SLITRK1 dans les manifestations du SGT.

Comment entrer en relation avec d’autres malades atteints de la même maladie ?

En contactant les associations de malades consacrées à cette maladie. Vous trouverez leurs coordonnées en appelant Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20 (Numéro azur, prix d’un appel local) ou sur le site Orphanet (www.orphanet.fr

13:18 Écrit par CELINE DURAND alais FANIDOLE dans Général | Lien permanent | Commentaires (4) |  Facebook |

09/11/2009

wikipedia :

Maladie de Gilles de la Tourette

Georges Gilles de la Tourette
(1857–1904)

La maladie de Gilles de la Tourette, aussi appelée syndrome de la Tourette, est une affection neurologique qui se traduit par les diverses manifestations suivantes, à des degrés variables :

  • troubles obsessionnels compulsifs (TOC) ;
  • tics verbaux et sonores : la coprolalie, symptôme touchant entre 10 et 15 % des cas recensés et l'écholalie, plus fréquente ;
  • tics moteurs (spasmes musculaires) affectant le cou, les membres supérieurs, le tronc et aussi, dans plusieurs cas, le visage avec grimaces et crispations incontrôlées.

Généralement, le syndrome de la Tourette est diagnostiqué vers l'âge de 16 ans. Cependant, la maladie apparaît en général entre 3 et 8 ans, et on lui connait une prédominance masculine (4 garçons pour 1 fille).

La description fut publiée en 1886 par le neuropsychiatre français gilles de la Tourette.

Il est possible d'atténuer les symptômes par des neuroleptiques tels que la ripéridone, des antidepresseurs  ou encore des anxiolitiques , mais il n'existe pas actuellement de traitement permettant la guérison totale.

Causes 

La cause exacte du syndrome de la Tourette est inconnue, mais il est établi que sont impliqués à la fois des facteurs génétiques et des facteurs environnementaux. Ces deux derniers amèneraient à différents troubles et dérèglements neurologiques. Ceux-ci pourraient amener à une hyperactivité dopaminergique au niveau de la substance noire, lieu de production de la dopamine, un neurotransmetteur ayant un rôle très important dans l'inhibition de nos actions et comportements. Cette hyperactivité dopaminergique pourrait amener à l'hyperpolarisation des neurones, donc le seuil de déclenchement d'un courant électrique serait plus difficiles à atteindre.  Les études génétiques ont montré la transmission (génétique) du syndrome dans une très grande majorité de cas, bien que le détail de cette transmission ne soit pas encore connu,  et qu'aucun gène n'ait encore été identifié.  Dans certains cas, les tics peuvent ne pas être transmis, et on parle de cas "sporadique" du syndrome  car le lien génétique est absent.

Une personne atteinte du syndrome de la Tourette a 50% de probabilité de transmettre le ou les gènes impliqués à ses enfants, mais l'expression du syndrome est très variable, et tous ceux héritant du gène ne l'exprimeront pas forcément. Des membres de la famille peuvent être atteints à des degrés de sévérité très différents, voire ne pas être touchés du tout. Le(s) gène(s) peuvent s'exprimer comme un syndrome de la Tourette, comme des tocs atténués (tics chroniques), ou des troubles obsessionnels compulsifs sans tics. Seule une minorité d'enfants ayant hérité du gène ont des symptômes suffisamment sérieux pour nécessiter une prise en charge médicale.  Les hommes ont tendance à exprimer plus de tics que les femmes. 

Des facteurs non-génétiques, environnementaux ou infectieux, sans être à l'origine de la maladie, peuvent influer sur sa sévérité.  Les processus autoimmunspeuvent déclencher les tics et les exacerber dans certains cas.

Le mécanisme exact provoquant le syndrome de la Tourette reste pour l'instant du domaine de la recherche, et à ce jour, l'étiologie précise est inconnue. Les tics sont supposés résulter de dysfonctionnements dans les régions corticales et subcorticales, dans le thalamus, les ganglions de la base et le cortex frontal.

Certaines formes de TOC pourraient être génétiquement liées au syndrome de la Tourette. Un sous-ensemble de TOC est souvent considéré comme  lié au syndrome de la Tourette et pourrait être une expression différente des mêmes facteurs qui provoquent l'expression des tics. Le lien génétique entre ADHD et syndrome de la Tourette n'est cependant pas totalement établi


Depuis les années 1990, une approche plus nuancée est apparue, et la maladie est généralement considérée comme la combinaison d'une vulnérabilité biologique, et d'une interaction avec des facteurs environnementaux. En 2000, l'Association américaine de psychiatrie a publié le DSM-IV-TR, qui modifie le texte du DSM-IV et n'impose plus dans la liste des symptômes que les tics provoquent une souffrance ou des mouvements incorrects.

Les découvertes depuis 1999 ont surtout eu lieu dans le domaine de la génétique, de l'imagerie cérébrale et de la neurophysiologie. De nombreuses questions restent ouvertes sur la meilleure façon de caractériser le syndrome de la Tourette et sur le degré de proximité avec d'autres troubles des mouvements, ou troubles psychiatriques. Les données épidémiologiques sont encore insuffisantes, et les traitements disponibles pour l'instant ne sont pas sans risques ni toujours bien tolérés par l'organisme.

Épidémiologie 

Le syndrome de la Tourette existe parmi toutes les populations humaines, indépendamment du groupe social ou ethnique. Des cas ont été référencés dans toutes les régions du monde, et les hommes sont touchés en moyenne trois à quatre fois plus fréquemment que les femmes. Les tics apparaissent pendant l'enfance, et tendent ensuite à s'estomper ou disparaître à la maturité, si bien que le diagnostic peut être difficile chez les adultes. La prévalence est d'ailleurs nettement plus élevée chez les enfants que chez les adultes. Les enfants ont cinq à vingt fois plus de chances d'être atteints de tics que les adultes, et environ une personne sur cent a connu des tics, en incluant les tics chroniques et les tics temporaires de l'enfance.

Il existe de forts écarts dans les estimations de prévalence entre les études actuelles et les anciennes études, dus à plusieurs facteurs : biais statistiques de l'étude des seuls cas référencés cliniquement, méthodes de diagnostic qui ne détectent pas les cas légers, et différences des critères et des seuils de diagnostic. Il y a eu peu d'études réalisées sur une large échelle communautaire avant les années 2000, et jusqu'aux années 1980, les études épidémiologiques du syndrome de la Tourette étaient basées sur les personnes déjà diagnostiquées dans des cliniques spécialisées. Or, les enfants présentant des symptômes légers ont peu de chances d'avoir été diagnostiqués dans un établissement spécialisé, ce qui a introduit un biais statistique assez systématique en faveur des cas les plus sévères. Les études statistiques du syndrome de la Tourette sont vulnérables aux erreurs, à cause des fortes variations dans l'intensité et la forme des tics, qui sont souvent intermittents, et restent parfois non détectés, même par les médecins, le patient, les membres de sa famille ou ses amis. Environ 20% des personnes atteintes du syndrome de la Tourette déclarent ne pas avoir de tics. Devant la difficulté de détection et de reconnaissance des tics, les études récentes recourent souvent à l'observation directe des salles de classes, et recoupent les témoignages des proches (parents, professeurs, et personnel formé). Ces nouvelles études enregistrent ainsi un nombre plus élevé de cas que les études précédentes, qui se basaient sur des diagnostics cliniques. Le seuil et la méthode de diagnostic évoluant vers une détection accrue des cas légers, on assiste à une augmentation des estimations de prévalence.

On pensait autrefois que le syndrome de la Tourette était une maladie rare : en 1972, le NIH, l'Institut National de la santé aux États-Unis, pensait qu'il y avait moins de 100 cas aux États-Unis, et un registre de 1973 recense seulement 485 cas dans le monde. Cependant, de nombreuses études publiées depuis 2000, ont régulièrement montré que la prévalence est beaucoup plus élevée qu'on ne le croyait. Le consensus qui se dégage serait de 1 à 11 enfants touchés pour 1000, et plusieurs études donnent une fourchette plus précise de 6 à 8 cas pour 1000. Si on utilise les données du recensement de l'an 2000 aux États-Unis, une prévalence de 1 à 10 pour 1000 donne une estimation de 53 000 à 530 000 enfants touchés par le syndrome de la Tourette aux États-unis, et une prévalence de 6 à 10 pour 1000 signifierait de 64 000 à 106 000 enfants entre 5 et 18 ans touchés au Royaume-Uni. La plupart de ces enfants ne sont pas diagnostiqués et présentent des symptômes légers, sans souffrance ni perte de capacité.

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15:31 Écrit par CELINE DURAND alais FANIDOLE dans Général | Lien permanent | Commentaires (2) |  Facebook |

28/12/2008

un profond temoignage de notre vie !

Ma fille est atteinte du syndrome gilles de la tourette a un stade tres sevère qui necessite une prise medicamenteuse importante presque 4 mg de risperdal  et la prise d un medicament interdit encore en France le strattera ! L'équipe d un hopital  a Bordeaux la suit depuis bientot trois ans et grace a eux nous pouvons enfin vivre correctement !!
 
mon enfant  a toujours refusé la maladie jusque la . Aujourd'hui elle est prete a en parler !!! Jusqu a présent elle refusait la maladie car elle savait la controler grace aux medicaments et personne ne remarquait le moindre symptome ou presque !
 
Avec l entrée en sixième au collège et l entrée dans la puberté le syndrome gilles de la tourette a de nouveau été plus fort ! Ma fille Pauline a du lutter pour ne pas estre invalidée par des crises de tics intenses ! des crises d hypertonie l empechant regulierement d écrire de manger bref de vivre normalement !
 
Avec cette aggravation un rebondissement extraordinaire dans nos vies ! ma fille a enfin accepté sa maladie et ce fait on peut mieux la combattre aujourd'hui !!
Depuis peu elle accepte maintenant de dire aux medecins tous les symptomes qui la mettent en souffrance !
 
Pour ma part , je me bats depuis 7 ans pour elle ! sans relache ! j ai demissionné a plusieurs reprises pour m occuper d elle car rien au monde ne comptait plus que le bien etre de mon enfant !! A cause de cela mon parcours professionnel a été cahotique ma vie sentimentale aussi !! aujourd'hui je travaille à 4h30h le matin  et je finis a 10h30 en moyenne ! beaucoup plus facile pour moi pour etre la pour elle en journée !
 
La maladie a detruit mon couple !! Le papa ne faisait pas face a ses responsabilités et fuyant en permanence le moindre obstacle dans la maladie ! Le papa n etant jamais a la maison et me laissant toujours seule a supporter le poids de la maladie !! Pourtant par deux tentatives nous avons essayé en couple d y faire face !! Mais par deux fois le pere s eloignait de la maison pour fuir ses responsabilités ! et par deux fois nous avons échoué !
 
Aujourd'hui je suis séparée du papa qui grace a cette separation prend conscience petit a petit de la grave maladie de notre enfant !! Mon enfant a eu beaucoup de mal a partir chez son papa les week end de peur de ne pas savoir gerer sa maladie sans moi ! car chaque fois qu elle a une crise de tics elle se jette sur moi et je la masse pendant des heures sur de la musique pour calmer ses crises intenses ! son papa lui qui ne comprend pas toujours la maladie avec sa nouvelle compagne ne sait pas toujours agir comme il faut avec elle et cela provoque  chez ma fille des crises d angoisses terribles generant alors des tics intenses parfois meme violents !
 
Aujourd hui petit a petit elle arrive a vivre quelques jours sans moi sans avoir peur que la maladie eclate en pleine puissance !!
Il faut savoir que le stress est l ennemi numero un de cette maladie neurologique ! et la concentration intense les diminue
 
Bref un combat quotidien depuis 8 ans maintenant avec une aggravation de la maladie actuelle incroyable due au changement des hormones du a la puberté et au passage au collège !!
L'équipe de l hopital se demene pour elle et nous arrivons tant bien que mal a faire face a ces gestes bizarres ! ces troubles de l attention invalidants dans la vie quotidienne !
 
Mon enfant a été tres courageuse pendant ces huit années !! elle est toujours volontaire car moi meme je suis une battante et quelqu un de tres positif !! et je n accepterai jamais je crois qu elle baisse les bras !


Il arrive bien evidement qu elle souffre de tout cela alors je lui montre des choses dures dans la maladies je lui parle des enfants qui vont perdre bientot la vie je lui montre des choses encore plus grave sur internet !! alors elle reprend le dessus et a nouveau elle rebondit !! et main dans la main ensemble nous combattons !!
 
Alors maintenant que ma fille est prete a temoigner de ce qui la fait tant souffrir par cette maladie si bizarre et si difficile a comprendre ! je vous laisse mon temoignage si un jour vous auriez l envie de mieux nous comprendre !
 
Moi en tant que Maman je ne vis que pour combattre cette maladie ! Je me devoue entierement a ma fille et plus rien ne compte aujourd'hui !! Faire de la vie de mon enfant une vie meilleure !! voila mon but sur terre ! je me dis toujours que Dieu m a choisi pour amener mon enfant vers le sommet le plus haut !!
 
Autrefois beaucoup de reportages etaient faits  sur le syndrome gilles de la tourette et beaucoup de gens n avaient retenu de cette maladie que le fait que les gens atteints disaient des gros mots a tout bout de champ alors qu on sait aujourd'hui que seulement 10 a 20  pour cent des gens atteints ont ce symptome !! alors le fait de parler et de parler encore de la maladie permet aux gens qui n ont encore rien écouter de mieux comprendre  le syndrome gilles de la tourette !!
 
Je suis fiere de ma fille ! de son courage de sa volonté ! et je veux lui dire aussi bravo ma fille  c est bien toi la plus grande !

 
Voici ce que j avais lu a mon enfant il y a trois ans pour lui faire comprendre sa maladie et voici ce que je lui lis regulierement quand ca ne va pas quand elle ne comprend pas certains symptomes de sa maladie !! un texte que j avais trouvé sur internet que j ai legerement  modifié pour elle !
                                    
                         LE SYNDROME DE LA TOURETTE, UN  ETRANGE LUTIN ETOILE
 
Il y a bientot trois ans le Docteur  nous confirmait sans equivoque que ma fanidolette  a le syndrome gilles de la tourette. Bien que je m'y attendais, cela a été un choc, mais en meme temps nous mettions enfin un nom sur ce que j avais deja toujours compris sans y parvenir totalement !
 
Voici ce que j ai écrit pour présenter a ma fille le sgt ; C'est un peu comme un livre d'histoire à lui raconter pour lui dire 'finalement, tu sais Pauline, je réalise que je t'ai toujours compris. Ce que je ne comprenais pas de toi avait un nom : le syndrome gilles de la tourette!
 
GILLES DE LA TOURETTE est un petit lutin qui t habite. Tu devras lui laisser une place et lui apprendre à se calmer, à se controler et à ne pas faire trop de bizarreries. Un jour, proche de ton vingtième anniversaire probablement, il deviendra si petit et toi si grande qu 'il ne te derangera plus peut etre. En effet, avec le temps tu auras tissé un lien si étroit avec lui qu il est possible qu'il ne veuille plus te quitter. Mais tu le connaitras si bien à ce moment la que tu sauras comment t entendre parfaitement avec lui !
 
GILLES DE LA TOURETTE , c est un petit lutin qui ressemble à une étoile ! Parfois il brillera beaucoup par sa présence, et parfois tu ne le verras presque pas. TOn lutin étoile parfois aura peur. Tu lui diras qu il n est pas seul. Ton lutin étoile, tu sais parfois sera tres agité. Tu le calmeras en trouvant ce qui lui convient : faire dodo, écouter de la musique, te faire bercer , te faire masser !
 
Ton lutin étoile parfois fera des crises ! Tu comprendras que tu n es pas responsable de ces crises. Tu essayeras de ton mieux d'éviter qu il aille trop loin. Quitteras tu la pièce ? Pour t isoler et faire tes tics ? Apprendras tu a te concentrer pour les calmer ? TOn lutin etoile parfois voudras que tu sois selon un certain ordre, que tu fasses les choses d une certaine maniere; dis lui de ne pas trop exagerer ! Il faudra qu il comprenne qu 'il doit limiter son territoire!
 
Surtout Pauline, n'oublie jamais que si ton lutin étoile est trop dérangeant, nous trouverons ensemble une façon de t aider à vivre avec lui ! Je sais que tu ne l'as pas choisi comme ami, mais maintenant qu il a pris demeure en toi, apprenons ensemble à vivre avec lui jusqu'à ce que tu sois assez grande pour qu il te quitte ou qu il ne te derange presque plus !
 
Je me demande comme toi ma puce , comme tout ceux qui t aiment ce que Gilles de la Tourette nous reserve ? Que seront tes prochaines années ? Comment ces gens autour de toi te regarderont ? Plus que jamais ma fille, il faudra apprendre à saisir le moment présent !
 
Je t'aime tellement Pauline! Mille et un chemins je prendrai pour te retrouver, quelle que soit la difficulté. A chaque tournant, je promets d etre toujours là. Tel un ange gardien, je t accompagnerai toujours et je promets de toujours de proteger!
Toujours je serai la pour te guider dans tes pas et lutter avec toi contre ce petit lutin etoile !
 
 
 
ta maman qui t'aime,

 

J avais trouvé ce texte merveilleux  et  je remercie cette maman auteur de cette magnifique histoire !

 Un temoignage qui me libère aussi ! les gens ont tant de mal a accepter les maladies rares ! souvent ils ferment les yeux et refusent  d accepter  ! expliqué souvent par les psychologues comme une peur tout simplement de la maladie elle meme ! peur de l inconnu : et moi aujourd'hui je suis la pour  qu ils ouvrent enfin leurs yeux !

11:27 Écrit par CELINE DURAND alais FANIDOLE dans Général | Lien permanent | Commentaires (3) |  Facebook |

27/12/2008

de retour !!!!!!

J ai enfin réussi a revenir sur mon blog ! j etais bloquée car je ne pouvais plus y acceder depuis le changement de procedure de skyblog !

en fait ! vous allez rire ! il suffisait simplement que j enregistre mon ancienne adresse ! et jusqu a present j enregistrais ma nouvelle adresse et ca ne marchait pas et puis j ai eu un tilt dans ma tete ! et je me suis dit qu a l epoque ou j avais crée ce blog j etais avec un autre operateur et bingo !

alors me voila enfin parmi vous ! et lutter avec vous contre le syndrome gilles de la tourette !

vous m avez terriblement manqué !

tendrement fanidolePhotos-0016

14:54 Écrit par CELINE DURAND alais FANIDOLE dans Général | Lien permanent | Commentaires (2) |  Facebook |

13/06/2008

un message d espoir

wsibuxuf
ryczv2tp
tendrement, fanidole

11:36 Écrit par CELINE DURAND alais FANIDOLE dans Général | Lien permanent | Commentaires (13) |  Facebook |